Lastega on see häda, et paljud kõrvalekalded ei ole ette ennustatavad. Asjad võivad valesti minna alles sünnituse käigus või ilmneda pärast sündi ning näiteks autism ei tule päevavalgele enne kui laps juba paariaastane on. Kuna ma olen viimased viis aastat puuetega laste/noortega töötanud ja seda maailma ning nende peresid väga lähedalt näinud, ei ole illusiooni, justkui oleks erivajadus lihtsalt mingi tore omapära. Ja samas olen rasedate foorumitest lugenud juhtumitest, kus kellegi lootel on avastatud down'i sündroom ja kõik teised kiidavad takka, et muidugi sünnita, down'id on tegelikult nii vahvad!
Mõnes mõttes ongi vahvad - näiteks kui erivajadusega inimestega ainult töö käigus kokku puutuda, nendega mingi kindel ajavahemik veeta, seejärel koju minna ja kõige selle eest veel palka saada. Kodustes oludes mõjutab puudega pereliige igapäevast elu ikka oluliselt rohkem ja lisaks toredatele hetkedele on seal ka palju muud.
Kromosoomihäiretest levinuim ongi eelpool nimetatud down'i sündroom, mille esinemissagedus kasvab koos ema vanusega. Mäletate kui kirjutasin, et üle 40-sena rasedaks jääda on pigem õnnelik juhus kui igapäevapraktika? Vot järgmine probleem ongi kohe see, et vanema ema puhul ei pruugi selle õnnekombel saadud lapsega veel kõik korras olla. Kui kahekümnendates on down'i sündoomiga beebi sündimise tõenäosus üks mingitest tuhandetest, siis neljakümnenda sünnipäeva lähenedes juba üks mõnekümnest. Oluline vahe, eksole?
Muide, kromosoomihaigusega lapsi sünnib noorematele emadele palju tihemini kui vanematele! Ja seda mitte sellepärast, et statistika paika ei peaks, vaid nooremaid lihtsalt testitakse vähem ja nad on ka ise muretumad - mul on näiteks sõbranna, kes end esimest korda rasedana arstile näitas alles siis kui sünnitama läks! Vanemad emad on enamasti teadlikud, et riskid on suuremad, tahavad uuringuid ja neil on rohkem rahalisi vahendeid, et testimist soovi korral juba raseduse varasemas järgus teha.
Kanadas käib asi nii, et kuskil 9-10nda nädala käigus tehakse esimene ultraheli, mille eesmärgiks on tuvastada raseduse suurus ja paika panna sünnitustähtaeg. Loode näeb välja nagu kummikaru, aga süda on ilusti ekraanil vilkumas näha ja pikkuse saab ka kohe teada. Mõõdetakse peast tagumikuni, minu oma oli tol hetkel 2,4 cm. Awww...
16-18 nädala paiku tehakse see vereproov, mis muuhulgas näitab down'i sündoomi riski. Kui hästi läheb, öeldakse, et risk on madal ja lisauuringuid pole vaja. Kehvemal juhul antakse teada, et risk on kõrge ja soovitatakse edasi uurida ning sel juhul maksab Panorama eest juba riik. Panorama on väga täpne - ema vereproovist eristatakse lapse DNA ja tulemus antakse 95-99% täpsusega (protsent oleneb sellest, millist kromosoomihäiret kui täpselt määrata saab).
Ainus probleem on see, et testitulemused võtavad aega ja need, kellele tasuta Panorama määratakse, saavad lõpliku vastuse alles siis kui pool rasedust juba läbi. Ehk kui lootega peaks midagi pahasti olema, saab küll meditsiinilistel näidustustel aborti teha, aga selle aja peale on ta juba täitsa nagu... laps. Mis teeb otsustamise kindlasti keerulisemaks.
Kui Panorama eest ise maksta, saab seda teha alates 9. rasedusnädalast. Test on kallis ja hind oleneb sellest, kas lasta uurida ainult kromosoome või ka mikrodeletatsioone (mille häired on veelgi harvemini esinevad). Üks mikrodeletatsioonidest on näiteks Angelmani sündroom. Mu Kanada sõprade hulgas on üks pere, kus kasvab väike angelman ja Eesti tuntuim on ilmselt Inno ja Irja Tähismaa tütar. Esinemissagedus on 1:20.000, aga näete, ikka esineb.
Meie otsustasime täispaketi võtta. Andsin kaks ampullitäit verd ja vastus pidi kuskil nädalaga tulema. Oo kui aeglaselt see nädal venis! Kuna Panorama vaatab kromosoome, annab see muuhulgas ka täpse vastuse lapse soo osas (xx või xy), mis ilmselgelt põnevust lisas!
Kui arst siis lõpuks helistas, pidi mul süda seisma jääma. Ütles, et sai tulemused kätte ja küsis, kas tahan kohe teada või oodata, millal järgmine kord kohtume (mitme nädala pärast!). Loomulikult tahtsin KOHE! Kõik näitajad olid korras, beebi on täiesti terve ja me saame poja!
Nüüd jääb vaid üle loota, et laps on ka muus osas igati hästi arenenud, varsti tehakse järgmine ultraheli, kus vaadatakse kõik sõrmed-varbad-siseorganid üle. Muretsemine ei saagi vist enne otsa kui ta lõpuks väljas on...
Aga neljas kuu, mis just läbi sai, oli ikka täiesti jumalik! Esimesel paaril nädalal tekkis vahel õhtuti natuke pohmakatunnet, aga ülejäänud aeg on mul ikka nii hea olla olnud, et ise ka ei usu! Kaalu on lisandunud ainult üks kilo, aga see tuli alles viimase pooleteist nädalaga, nii et jään huviga ootama, mis edasi juhtub. Nii äge, et me lapse saame!