31 august, 2017

Kromosoomitestid

Me olime algusest peale täiesti veendunud, et laseme raseduse ajal teha absoluutselt kõik uuringud, mis vähegi võimalik. Selleks, et teada saada, kas laps on terve, tuleb ju ainult vereproov anda - ei ole väga keeruline.

Lastega on see häda, et paljud kõrvalekalded ei ole ette ennustatavad. Asjad võivad valesti minna alles sünnituse käigus või ilmneda pärast sündi ning näiteks autism ei tule päevavalgele enne kui laps juba paariaastane on. Kuna ma olen viimased viis aastat puuetega laste/noortega töötanud ja seda maailma ning nende peresid väga lähedalt näinud, ei ole illusiooni, justkui oleks erivajadus lihtsalt mingi tore omapära. Ja samas olen rasedate foorumitest lugenud juhtumitest, kus kellegi lootel on avastatud down'i sündroom ja kõik teised kiidavad takka, et muidugi sünnita, down'id on tegelikult nii vahvad!

Mõnes mõttes ongi vahvad - näiteks kui erivajadusega inimestega ainult töö käigus kokku puutuda, nendega mingi kindel ajavahemik veeta, seejärel koju minna ja kõige selle eest veel palka saada. Kodustes oludes mõjutab puudega pereliige igapäevast elu ikka oluliselt rohkem ja lisaks toredatele hetkedele on seal ka palju muud. 

Kromosoomihäiretest levinuim ongi eelpool nimetatud down'i sündroom, mille esinemissagedus kasvab koos ema vanusega. Mäletate kui kirjutasin, et üle 40-sena rasedaks jääda on pigem õnnelik juhus kui igapäevapraktika? Vot järgmine probleem ongi kohe see, et vanema ema puhul ei pruugi selle õnnekombel saadud lapsega veel kõik korras olla. Kui kahekümnendates on down'i sündoomiga beebi sündimise tõenäosus üks mingitest tuhandetest, siis neljakümnenda sünnipäeva lähenedes juba üks mõnekümnest. Oluline vahe, eksole? 


Muide, kromosoomihaigusega lapsi sünnib noorematele emadele palju tihemini kui vanematele! Ja seda mitte sellepärast, et statistika paika ei peaks, vaid nooremaid lihtsalt testitakse vähem ja nad on ka ise muretumad - mul on näiteks sõbranna, kes end esimest korda rasedana arstile näitas alles siis kui sünnitama läks! Vanemad emad on enamasti teadlikud, et riskid on suuremad, tahavad uuringuid ja neil on rohkem rahalisi vahendeid, et testimist soovi korral juba raseduse varasemas järgus teha.

Kanadas käib asi nii, et kuskil 9-10nda nädala käigus tehakse esimene ultraheli, mille eesmärgiks on tuvastada raseduse suurus ja paika panna sünnitustähtaeg. Loode näeb välja nagu kummikaru, aga süda on ilusti ekraanil vilkumas näha ja pikkuse saab ka kohe teada. Mõõdetakse peast tagumikuni, minu oma oli tol hetkel 2,4 cm. Awww...


16-18 nädala paiku tehakse see vereproov, mis muuhulgas näitab down'i sündoomi riski. Kui hästi läheb, öeldakse, et risk on madal ja lisauuringuid pole vaja. Kehvemal juhul antakse teada, et risk on kõrge ja soovitatakse edasi uurida ning sel juhul maksab Panorama eest juba riik. Panorama on väga täpne - ema vereproovist eristatakse lapse DNA ja tulemus antakse 95-99% täpsusega (protsent oleneb sellest, millist kromosoomihäiret kui täpselt määrata saab).

Ainus probleem on see, et testitulemused võtavad aega ja need, kellele tasuta Panorama määratakse, saavad lõpliku vastuse alles siis kui pool rasedust juba läbi. Ehk kui lootega peaks midagi pahasti olema, saab küll meditsiinilistel näidustustel aborti teha, aga selle aja peale on ta juba täitsa nagu... laps. Mis teeb otsustamise kindlasti keerulisemaks.

Kui Panorama eest ise maksta, saab seda teha alates 9. rasedusnädalast. Test on kallis ja hind oleneb sellest, kas lasta uurida ainult kromosoome või ka mikrodeletatsioone (mille häired on veelgi harvemini esinevad). Üks mikrodeletatsioonidest on näiteks Angelmani sündroom. Mu Kanada sõprade hulgas on üks pere, kus kasvab väike angelman ja Eesti tuntuim on ilmselt Inno ja Irja Tähismaa tütar. Esinemissagedus on 1:20.000, aga näete, ikka esineb. 

Meie otsustasime täispaketi võtta. Andsin kaks ampullitäit verd ja vastus pidi kuskil nädalaga tulema. Oo kui aeglaselt see nädal venis! Kuna Panorama vaatab kromosoome, annab see muuhulgas ka täpse vastuse lapse soo osas (xx või xy), mis ilmselgelt põnevust lisas!

Kui arst siis lõpuks helistas, pidi mul süda seisma jääma. Ütles, et sai tulemused kätte ja küsis, kas tahan kohe teada või oodata, millal järgmine kord kohtume (mitme nädala pärast!). Loomulikult tahtsin KOHE! Kõik näitajad olid korras, beebi on täiesti terve ja me saame poja!

Nüüd jääb vaid üle loota, et laps on ka muus osas igati hästi arenenud, varsti tehakse järgmine ultraheli, kus vaadatakse kõik sõrmed-varbad-siseorganid üle. Muretsemine ei saagi vist enne otsa kui ta lõpuks väljas on... 

Aga neljas kuu, mis just läbi sai, oli ikka täiesti jumalik! Esimesel paaril nädalal tekkis vahel õhtuti natuke pohmakatunnet, aga ülejäänud aeg on mul ikka nii hea olla olnud, et ise ka ei usu! Kaalu on lisandunud ainult üks kilo, aga see tuli alles viimase pooleteist nädalaga, nii et jään huviga ootama, mis edasi juhtub. Nii äge, et me lapse saame! 

22 kommentaari:

  1. Muretsemine ei saa siis ka otsa, kui ta väljas on. :D Mumst suur osa lapsevanemaks olemisest moodustab arutelu stiilis "huvitav, kas see lööve on higist, allergiast või mõnest surmahaigusest".

    Aga palju õnne poja puhul ja superluks, et teil kõik hästi on!

    VastaKustuta
    Vastused
    1. Ma esimese lapsega helistasin vist kord nädalas arstile. Anul on vedanud, et Matt arst on :D

      Kustuta
    2. Oo, sellest on ikka kõvasti kasu olnud. Muidu ei teaks isegi seda, mis tabletti peavalu korral võtta võib (näiteks paratsetamool on ohutu, aga ibuprofeeni ei tohi mitte mingil juhul rasedana võtta - ma poleks ise elu sees selle peale tulnud).

      Kustuta
  2. Palju, palju õnne! Teie teekond on nii vahva olnud :)

    VastaKustuta
  3. Väga põnev. Keegi kogenumatest võiks kommenteerida kas Eestis ka nii täpseid yuringuid tehakse? Panorama testi guugeldades tundus nagu tehtaks, aga nii täpset kirjeldust, kui siin blogis, ma esmapilgul ei leidnud :)
    Mina ka pidevalt avastan ennast mõttelt, et mis kõik valesti võib olla. Jube vastik! Aga jah, see muretsemine ei pidavadki kunagi otsa saama, ilmselt tuleb harjuda :)

    VastaKustuta
    Vastused
    1. http://www.itk.ee/kliinikud/naistekliinik/naistekliinikust/perinataalkeskus/emadusnouandla/rasedusaegsed-uuringud

      Kustuta
    2. Siin on Panoramast üsna täpselt kirjutatud: http://www.elitekliinik.ee/elite/rasedus/panorama-test/

      Kustuta
    3. Selle uurimismeetodi üldnimetus on NIPT (non-invasive prenatal testing), Panorama ja Harmony on erinevate firmade nimed samale asjale (kuigi väga pealiskaudselt uurides on Panorama vist tsipa põhjalikum). Eestis Haigekassa seda uuringut ei kompenseeri, aga oma raha eest saab suuremates kliinikutes (ITK, TÜK, erakliinikud) teha küll.

      Kustuta
  4. Sa muretsed ta pärast siis ka kui ta juba 20 on.

    VastaKustuta
  5. Anonüümne1/9/17 08:33

    Muretsemise pärast ära muretse! Sest et sellest sa ei pääse. Planeeritud laste puhul algab see juba enne rasestumist,kestab terve raseduse, läbi imikuea, lapsepõlve, mürsikuea... ja ei saagi kunagi läbi. Hiljem muretsed tõenäoliselt paralleelselt veel lastelaste pärast ka, seda juba suurema distantsiga, aga seda abitumalt.
    Emaduse kõige raskem osa ongi minu meelest see katkematu ja valus murelik armastus, mis sind enam oma haardest välja ei lase. Pole tähtis, kui vana on laps - tema valud ja vaevad lõikavad südamest läbi sügavamalt, kui iseenda mõnikord palju suuremadki mured. Aga õnn käib kõigest üle, hea seegi. :)
    Palju õnne ja õnnestumisi soovin teile!
    Ja nii tore on, et kajastad oma kogemust just nii, nagu seda siit lugeda saab. Me saame sinuga koos rõõmustada, meenutada, samastuda - see on suur asi!

    VastaKustuta
    Vastused
    1. See on nii hästi öeldud, sul on täiesti õigus! Ja aitäh :)

      Kustuta
  6. Anonüümne1/9/17 13:29

    Palju õnne! Lapsed on ägedad!
    Mul on kaks tütart.
    Igatahes on mehe suguvõsas üks haige mees. Ta on 29 ja tal on sada haigust ja just füüsiline puue. Kui esimest ootama jäin, olin ma pabinas. Ma katsusin rääkida ämmaga, et äkki teevad mingid uuringud, et mis tal täpselt on. Vastus oli, et on uuritud ja geeni viga see ei ole. Otse tolle mehe ema käest ma ka uurima ei lähe. See vastus mind just ei rahuldanud ja proovisin mitmeid kordi ikka rääkida, kuigi kui ka oleks mingi uuring tehtud, siis enne oleks vast minu laps sündinud kui teada oleks saadud. See ei ole ainult sünnitrauma (kuigi see on ka mängus), aga nii see suguvõsa väidab. Kas nad tegelikult ka uurinud on, seda ei tea. 12näd UH oli korras, riskid olematud ja käed/jalad otsas ja normaalsed. See rahustas mu maha ja rohkem sellega ei vaevanud. Eks pidev narveerimine on veel hullem.
    Ma korra mõtlesin ka selle tasulise uuringu teha, aga ma rahunesin nii maha, et unustasin selle plaani ära.
    Teise lapsega ma ei muretsenud üldse. Jällegi UH korras ja kõik tip-top.

    VastaKustuta
    Vastused
    1. Tavaline taks, minu lapsel osutus olema geneetiline luustumishäire ja mehe ema samamoodi keeldus seda teemat üldse arutamast. Lapse lõge sulgus alles kuuendal eluaastal ja ma olin selle pärast ikka väga mures, aga alles siis, kui laps oli viiene, kuulsin ämma käest, et ära muretse, T-l (lapse isa, tema poeg) kasvas ka lõge alles enne kooli minekut kinni. Blah. Enne seda jooksin lapsega üksinda arstide vahet ja muretsesin ennast segaseks..

      Kustuta
    2. Selliseid asju on muidugi parem ette teada. Me lasime eelnevalt endile ka geenitestid teha, et näha, mis geneetiliste haiguste tõenäosus meil on ja kas on midagi sellist, mis võib lapsele edasi kanduda (mõne asja puhul peab nii emalt kui isalt vigase geeni saama). Õnneks ei olnud midagi! Aga kui oleks midagi selgunud, oleks vähemalt teadnud, mis osas täpsemalt edasi uurida või silma peal hoida.

      Ainus probleem, mille avastanud oleme, on hoopis see, et Matt sündis pea 5-kilosena ja no nii suurt last ma küll kuidagi välja ei mahutaks. Nii et loodame, et laps on sünnikaalu poolest pigem emasse :)

      Kustuta
  7. "Esimene poeg olgu poiss ma ütlen!", öeldi Armastus kolme apelsini vastu etenduses :) Igatahes mõnusat rasedust ja õnne poisipõnni puhul.

    VastaKustuta
    Vastused
    1. Matt väga tahtis just poega esimeseks, ma ei tea, mis meestel nende poegadega on... Aga ma pole teda igatahes mitte kunagi nii õnnelikuna näinud kui siis kui saime teada, et ongi poeg, lihtsalt see reaktsioon oli juba pojasaamist väärt :)

      Mina oleks alguses tütart esimeseks tahtnud, aga kui mul nii jube paha hakkas, leidsin, et kolme lapse saamiseks tundub kaks rasedust palju parem diil ja järgmiseks võiks siis kaksikud tulla. No ja kaksikuid ma tahaks tüdrukuid, nii et selles mõttes on tore, et esimene on poeg.

      Kustuta
  8. Anonüümne6/9/17 16:35

    Lasin ka Eestis selle Panorama testi teha 10ndal nädalal, andis küll natuke rohkem südamerahu :)
    Tundub, et meil rasedus sama kaugel. Samamoodi poiss tulemas ja mees väga õnnelik. Kerget rasedust sulle! :)

    VastaKustuta
  9. Äge!
    Kuna Mark saab nüüd endale eestlasest poja, on tal targem kohe poole usinamalt eesti keelt harjutama hakata. Võib-olla on see abiks:
    https://www.youtube.com/watch?v=UK98588_MXw
    ;)

    VastaKustuta
  10. Anonüümne22/9/17 09:50

    Anu, millal sul tähtaeg on, mis kuus?

    VastaKustuta